Tout savoir sur la myopathie de Duchenne

La myopathie de duchenne qui touche tous les muscles

La maladie de Duchenne de dégénérescence progressive de l'ensemble des muscles

Savoir l'origine et la cause de la myopathie de duchenne

Causes des Myopathie de Duchenne

Cette maladie génétique, appelée dystrophie musculaire de Duchenne, est liée à l'anomalie du gène DMD à l'origine de la création d'une protéine responsable du soutien de la fibre musculaire. Elle se transmet par le patrimoine génétique à notre descendance, les parents porteurs du gène pourront réaliser un diagnostic préimplantatoire pour une fécondation in vitro.

Connaître les principaux symptômes causés par la myopathie de duchenne

Symptômes de la dégénérescence des muscles

Pour les vitimes de la myopathie de Duchenne, une fragilité osseuse s'installe progressivement : des problèmes nutritionnels surviennent souvent par une prise de poids ou même des symptômes d'incontinence, correspondant à des fuites occasionnelle et incontrôlées par les urines. Derrière tout cela, des difficultés d'apprentissage peuvent résulter de troubles anxieux ou encore dépressifs.

Se soigner grâce aux traitements dispensés par les médecins pour lutter contre la myopathie de duchenne

Traitements et avancées importantes

En novembre 2014, des chercheurs ont utilisé la technique du saut d'exon pour redonner de la force musculaire à des chiens atteints par la myopathie de Duchenne. La déficience du gène qui bloque la fabrication de la dystrophine a été altéré grâce à ce gène médicament dit anti-sens qui s’agglutine sur l'exon malade, la nouvelle protéine étant synthétisée et fonctionnelle.

Êtes-vous porteur d'une chronique de duchenne?

myopathie de duchenne

Responsable tous les ans de centaines de nouveaux cas, la myopathie de Duchenne est actuellement une maladie incurable de dégénérescence musculaire.
Cette atrophie progressive des muscles est issue d'une anomalie génétique du gène DMD responsable de la fabrication de dystrophine, une protéine qui sert à la cohésion des fibres musculaires. Sans cette protéine et à force de contraction des muscles, ces derniers finissent par se dégénérer. La dégénérescence étape par étape entraîne de nombreux symptômes fréquents chez l'enfant au fur et à mesure de son stade d'évolution :

  • Autour de trois ans, l'enfant tombe souvent et a du mal à se relever
  • Vers dix ans, il marche toujours avec des difficultés et il perd petit à petit l'usage des muscles de ses bras. Le passage sur un fauteil roulant est ainsi inévitable autour de huit ans.
  • Une scoliose se développe généralement lors de sa poussée de croissance à sa puberté qui oblige le corps médical à envisager des solutions afin qu'une prise en charge chirurgicale soit envisagée.

Déficience du gène qui bloque la fabrication de la dystrophine

Sans vouloir être alarmiste si votre enfant présente certains de ces symptômes, avant de suspecter l'apparition de cette maladie de duchenne, consultez un médecin afin d'envisager un diagnostic. Une simple prise de sang permet de chercher certaines enzymes musculaires mettant en évidence la chronique. Le recourt à une biopsie musculaire, consistant à prélever un échantillon de muscle pour l'analyser, permet également de valider le diagnostic préliminaire et de différencier cette maladie d'éventuels autres chroniques aux symptômes similaires.
Faute de traitements actuellement, une prise en charge symptomatique grâce à l'usage de médicaments permettent de ralentir considérablement la progression de la chronique grâce à une approche multi facette :

  • Une consultation multi facette avec un neurologue, un cardiologue, un psychologue, un kinésithérapeute permet de traiter les différents angles de la maladie.
  • La rééducation par des séances de kinésithérapie afin de palier à certaines déformations de la colonne vertébrale.
  • La ventilation mécanique permet d'assister le malade dans son processus de respiration et de lui rendre cette tâche plus facile.
  • La nutrition et l'alimentation équilibrée au quotidien permet au patient d'avoir une déglutition plus facile.
  • Le traitement par corticoïdes et des mesures complémentaires par des cures de vitamines minimise les effets secondaires et aide à freiner l'apparition de certaines anomalies.

Les dernières annonces sont très positives pour la lutte contre la maladie. En effet, un laboratoire français a réussi à injecter chez des chiens atteints de cette dégénérescence musculaire une protéine de synthèse capable de redonner de la force musculaire. Le blocage de fabrication de la dystrophine par la maladie de duchenne, protéine vitale pour un fonctionnement correct des muscles, a ainsi sa fonction remplacée par cette molécule de synthèse qui reproduit son fonctionnement et permet de régénérer jusqu'à quatre vingt pour-cent des fibres musculaires. Cette nouvelle récente est un signe très positif sur une avancée importante dans la lutte contre cette myopathie dans les années à venir.